Son enfermedades genéticas que se producen por alteración o bloqueo de un paso en alguna de las vías metabólicas necesarias para el normal funcionamiento del organismo. Las vías metabólicas son una serie de reacciones químicas que se llevan a cabo en cada una de nuestras células por las cuales una sustancia (sustrato) se transforma en otra (producto). Cuando esto no puede ocurrir normalmente, se acumula el “sustrato”, el cual puede ser tóxico. Por otro lado, falta el “producto”, el cual puede ser esencial para determinada función celular. Por ejemplo, los nutrientes que ingerimos (proteínas, hidratos de carbono y grasas) deben ser metabolizados correctamente para poder ser utilizados como fuente de energía. Si hay una alteración en la vía metabólica de alguno de estos nutrientes, el mismo pasa a ser tóxico para el organismo de la persona.

Las enfermedades metabólicas forman parte del grupo de enfermedades poco frecuentes ya que cada una tiene una frecuencia baja (1:5.000-1:1.000.000). Sin
embargo, si se las considera en conjunto, ocurren con una incidencia similar a la diabetes juvenil.

Algunas situaciones que justifican consultar con la especialidad:

• Vómitos cíclicos.
• Antecedente de hipoglucemia, acidosis metabólica, hiperamonemia, aumento de CPK.
• Descompensaciones severas desencadenadas por procesos banales (por ej una gastroenteritis, un resfrío, una vacunación).
• Pérdida de pautas madurativas.
• Aversión por algún grupo alimentario (por ejemplo, rechazo innato a las carnes o a los dulces).
• Afección hepática sin causa determinada.
• Hepato/esplenomegalia sin causa determinada.
• Miocardiopatía, valvulopatía sin causa determinada.
• Antecedentes de muerte súbita en la familia.