Las enfermedades neuromusculares son aquellas producidas por afectación del sistema nervioso periférico, el cual está compuesto por: la motoneurona del asta anterior de la médula espinal, los nervios periféricos, la unión neuromuscular y los músculos.

Las causas que producen estas enfermedades pueden ser hereditarias o adquiridas, y dentro de estas últimas, inflamatorias autoinmunes, tóxicas, traumáticas, infecciosas, metabólicas, etc.

Los síntomas más comunes observados son debilidad muscular, disminución del tono muscular y alteración de la sensibilidad (hipoestesia, parestesia, dolor, etc). Los pacientes a edad pediátrica suelen presentarse, en forma aguda, subaguda o crónica, con retraso madurativo motor, trastorno de la marcha, impotencia funcional, alteraciones de la sensibilidad, alteraciones disautonómicas, etc.

En la investigación diagnóstica son muy importantes, la historia clínica, los estudios bioquimicos (CPK, etc), los estudios neurofisiológicos (electromiografía), la biopsia muscular y los estudios genéticos.

Enfermedades neuromusculares más frecuentes en pediatría según la localización anatómica de la afección.

Motoneurona del asta anterior de la médula espinal.

• Atrofia muscular espinal (AME)

Nervios Periféricos.

• Neuropatías hereditarias y adquiridas (Sd.de Guillain Barre.).

Placa neuromuscular.

• Miastenia congénita.
• Miastenia gravis.
• Botulismo.

Músculos.

• Miopatías congénitas o adquiridas.